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Découverte d'un gène de susceptibilité à la schizophrénie

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Une étude internationale menée par des chercheurs de l'Université de Montréal donne à penser que des mutations génétiques pourraient prédisposer certaines personnes à la schizophrénie et éclaire d'un jour nouveau les causes de ce trouble ambigu. Publiés aujourd'hui dans Proceedings of the National Academy of Science, les résultats de cette étude montrent que de nouvelles mutations du gène SHANK3 sont présentes chez certains patients schizophrènes.

« Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations de novo (ou nouvelles) chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s'est révélée jusqu'à présent si difficile », précise Guy Rouleau, auteur principal de cette étude, professeur à l'Université .de Montréal, directeur du Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et chercheur au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal.

Guy Rouleau« Nos résultats montrent qu'un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultat de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3. Les techniques utilisées précédemment avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons menées et à la richesse de notre base de données sur les patients. Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie », poursuit le Dr Rouleau, qui est également titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génétique du système nerveux.

Lien entre autisme et schizophrénie
« Le gène SHANK3 a déjà été associé à l'autisme », précise Julie Gauthier, auteure principale de cette étude et chercheuse à l'Université de Montréal. « Les résultats de notre étude donnent à penser qu'il existe non seulement un lien génétique moléculaire entre ces deux troubles neurodéveloppementaux, mais ils montrent également que le gène SHANK3 pourrait jouer un rôle dans d'autres maladies cérébrales. »

SHANK3 est une protéine qui intervient dans le maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Les mutations dans ce gène se soldent par des anomalies spécifiques dans la forme des cellules. Ces malformations ont été observées chez certains patients schizophrènes, ce qui confirme l'importance du gène SHANK3 dans ce trouble.

Julie GauthierCette étude a été réalisée grâce à la collaboration de plusieurs institutions, notamment la Harvard Medical School, l'Université McGill et l'Université Paris Descartes. Une liste des partenaires et subventionnaires peut être consultée ci-dessous.

À propos de la schizophrénie :
La schizophrénie est une maladie psychiatrique chronique qui touche environ un pour cent de la population. Elle est caractérisée par des troubles de l'idéation, du comportement et des émotions. Ses principaux symptômes sont les hallucinations, les idées délirantes et le retrait social.

Partenaires de recherche :
Cette étude a été financée par Génome Canada, Génome Québec, l'Université de Montréal et la Fondation canadienne pour l'innovation.

À propos de l'étude :
L'article, « De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia », est signé Julie Gauthier, Nathalie Champagne, Edna Brustein, Mathieu Lapointe, Huashan Peng, Marie-Pierre Dubé, Pierre Drapeau, Philip Awadalla et Guy Rouleau de l'Université de Montréal, Fadi F. Hamdan et Mark E. Samuels du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine; Eric A. Stone de la North Carolina State University; Philip A. Barker de l'Institut et Hôpital neurologiques de Montréal; Anjené M. Addington et Judith L. Rapoport de la National Institute of Mental Health; Lynn E. DeLisi de la Harvard Medical School; Marie-Odile Krebs et Fayçal Mouaffak de l'Université Paris Descartes; Ferid Fathalli, Ali P. Haghighi et Salvatore Carbonetto de l'Université McGill / Centre universitaire de santé McGill; Ridha Joober de l'Institut universitaire en santé mentale Douglas; Christian Néri du Centre Paul Broca / INSERM.


Sur le Web :

 

Personne-ressource auprès des médias :
Sylvain-Jacques Desjardins
Attaché de presse international
Université de Montréal
Téléphone : 514 343-7593
Courriel : sylvain-jacques.desjardins@umontreal.ca

 

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