Le syndrome MEDNIK est décelé chez des familles québécoises ayant un ancêtre commun

Selon une nouvelle étude publiée aujourd’hui dans la revue PLoS Genetic, des chercheurs canadiens ont découvert un syndrome génétique incapacitant appelé MEDNIK. Le Dr Patrick Cossette, professeur à l’Université de Montréal et scientifique au Centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CRCHUM), a dirigé l’équipe qui a démontré que ce syndrome s’explique par une mutation nouvellement mise au jour, soit le gène AP1S1.

Le syndrome MEDNIK a été découvert dans un groupe de familles québécoises de la région de Kamouraska ayant un ancêtre commun. Le syndrome MEDNIK, causé par une mutation du gène AP1S1, se caractérise par une déficience mentale, une entéropathie, une surdité, une neuropathie périphérique, une ichthyose et une kératodermie.

« D’après nos observations, le syndrome MEDNIK pourrait fort bien être la conséquence d’un développement anormal de divers réseaux de neurones, dont la moelle épinière, la surdité de perception et, probablement, la microcéphalie et le ralentissement psychomoteur », affirme le Dr Cossette.

« Chez l’être humain, l’altération du gène AP1S1 serait associée à une perturbation plus généralisée du développement de divers organes, notamment de l’intestin et de la peau. Ces résultats ouvrent des avenues intéressantes pour la recherche, tant fondamentale que clinique, et pour l’amélioration des connaissances sur les mécanismes sous-jacents du syndrome MEDNIK et des phacomatoses apparentées. »